Przejdź do głównej zawartości

badania genetyczne



Kolejny dowód na nieudolność naszej służby zdrowia...kolejny dowód na to, że pacjent się nie liczy.
Podczas diagnozy w centrum autyzmu w maju 2016 roku, dostałyśmy skierowanie na badania genetyczne. Objawy przebiegu "choroby" mojej córki wskazywały na zespół Retta...a to z kolei brzmiało jak wyrok bez odwrótu. . 

Zespół Retta to neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek (źródło Wikipedia).

Przerażona potencjalną diagnozą od razu zadzwoniłam na Prokocim by się umówić na to badanie. Oczywiście można je również wykonać prywatnie za "jedyne" 8 tysięcy złotych, ale tym razem zdecydowałam się poczekać...
Dzwoniłam, dzwoniłam, dzwoniłam...rano, w ciągu dnia, cały dzień, jakimś cudem się dodzwoniłam!. Jak zwykle uprzejma pani w rejestracji zapisała nas na... luty 2017! - 9 miesięcy czekania. 
Pamiętam, że wtedy dla mnie-"świeżo upieczonej matki chorego dziecka" było to jak policzek, ten bezczelny, zimny ton pań w szpitalu, to rzucane słuchawką, ta znieczulica, uczucie, że nikomu nie zależy by nam pomóc, niesamowicie mnie uderzyły i podcięły skrzydła. Dziś już się uodporniłam, stałam się bezczelna, jedynym moją wartością jest zdrowie moich dzieci, reszta się nie liczy. Jak ktoś na mnie krzyczy-ja krzyczę, jak jest chamem- chamska staję się i ja. Oko za oko, ząb za ząb... zero litości.

W lutym odbyły się badania, straszny zamęt, latanie z pokoju do pokoju, mierzenie, ważenie, milion pytań. Spotkanie z antropologiem, potem z genetykiem. Krew pobrana i czekanie na wyniki, które miały być za ok. 4 miesiące - czyli w czerwcu. Od czerwca dzwoniłam do szpitala jakieś sto razy, niestety nikt nie odbierał... Tzn. odebrała miła pani na ogólnej linii i smutnym głosem przyznała, że "pani z rejestracji nigdy ni odbiera telefonu"... Byłam w szpitalu 4 razy- co miesiąć jeździłam, stałam w kolejce i pytałam gdzie moję wyniki. Bez skutku. W listopadzie, na fali ogólnego zmęczenia i wkurzenia na wszystko, postanowiłam dzwonić na każdy możliwy numer szpitala, a jak się nie da to do ordynatora i krakowskiego oddziału NFZ.  Dodzwoniłam się do laboratorium, gdzie chyba jedyna miła osoba w całym szpitalu, poinformowałam mnie, że "połowę wyników mają w systemie, ale pewnie druga część z Warszawy się zgubiła". 
Czyli gdybym nie pytała, to pewnie nigdy nie dostałabym telefonu ze szpitala, bo jak mieliby dzwonić w celu umówienia się na konsultację z lekarzem skoro nie mieli naszych dokumentów?!. Pani z laboratorium skontaktowała się w naszym imieniu z laboratorium w Warszawie i po ok.2 tygodniach otrzymałam telefon ze szpitala celem umówienia wizyty. Termin...29 grudnia 2017.
W sumie lepiej późno niż wcale, nieprawdaż?. 
Wczoraj byłyśmy na wizycie. Wyniki poprawne, zespół Retta na tę chwilę wykluczony, zmian w materiale genetycznym nie stwierdzono.
"Geneza autyzmu nieznana"
19 miesięcy czekania...moja córka ma 42 miesiące...


Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

dreams...

Choć los każdego dnia próbuje mnie złamać, podciąć, króciutkie już skrzydła i odebrać resztkę nadziei to nie odbierze mi marzeń! Marzeń o zdrowej szczęśliwej rodzinie, o pięknych świętach, o domu pełnym radosnych głosów moich dzieci... O domu... o swoich czterech kątach,z których nikt mnie nie wyrzuci, które mogę urządzić po swojemu i powiedzieć "wracam do domu"... Marzę o radości- nie płaczu, o śmiechu - nie krzyku, o tym by dzieci się razem bawiły, by się szanowały i wspierały kiedy mnie już nie będzie. Marzę o "normalnym" życiu, o pracy od 8 do 16, o zakupach w weekend, o wakacjach, o spacerach, o tym, by nie wiedzieć co to poradnie, diagnozy, wyniki, badania, terapie... Marzę o życiu... po prostu... I o tym by pranie się samo prało i prasowało :P
2 komentarze
Czytaj więcej

Ludzkie gadanie

Ona tak zawsze? Pyta kominiarz, który przyszedł do domu sprawdzać gaz i wywołał histerię u mojej córki. Czemu ona tak krzyczy? Pyta zirytowana sąsiadka, która przeklina moment naszego pojawienia się w bloku, a w lodówce trzyma szampana na nasze pożegnanie ;). Czy pani jest mamą tej dziewczynki, która tak ciągle płacze? Pyta osiedlowa pani sprzątająca wpatrując się na mnie jak na wyrodną matkę maltretującą dzieci. Niewychowane dziecko! Niech ją pani uciszy ! Cedzą przez zaciśnięte zęby, współpasażerowie w tramwaju, "ZAMKNIJ SIĘ!", dodaje miła babcia w bereciku, gdyby jej wzrok potrafił zabijać, już by nas nie było...
2 komentarze
Czytaj więcej

Po co matce praca?

Po co matce dziecka niepełnosprawnego praca?. Po co się jeszcze męczyć? Mało mamy pracy w domu?.  Tak to się już utarło w naszym społeczeństwie, że kobieta powinna się poświecić domowi i rodzinie, a to mąż - niczym jaskiniowiec, przynosi do domu zdobycze. Ojciec powinien, a wręcz musi, zarobić na dom, mieć dobrą i pewną pracę. Powinien zarabiać i realizować się w pracy. A matka? Do matki należy dom, pranie, prasowanie, opieka nad dziećmi. Społeczeństwo wybaczy matce brak stałego zatrudnienia, przecież zajmuje się domem. Niepracujący ojciec postrzegany jest jako leser, nierób, degenerat z piwem w ręku.  Nie zgadzam się ani z jednym ani z drugim stwierdzeniem!. Dziś w dobie równouprawnienia ( a przynajmniej jego usilnej promocji ) matka i ojciec powinni dzielić się obowiązkami. Ojcu nie spadnie poziom testosteronu gdy rozwiesi pranie, a matka nie stanie się od razu babochłopem gdy pojedzie zmienić opony...
2 komentarze
Czytaj więcej